粒细胞缺乏与一般的白细胞减少表现完全不同，起病热、出汗、周身不适。几乎都在2-3天内发生严重感染。肺、泌尿系、口咽部和皮肤最易发生感染。黏膜可有坏死性溃疡。由于介导炎症反应的粒细胞缺乏，所以感染时的体征和症状通常不明显；如严重的肺炎在胸片上仅见轻微浸润，亦无脓痰；严重的皮肤感染不致形成疥肿；肾盂肾炎不见脓尿等。感染容易迅速播散，进展为脓毒血症，死亡率甚高。本症常见的病因是药物反应，可有相关的病史。停用药物经抢救治疗，体温恢复正常，外周血白细胞回升，表示病情好转。

慢性特异性粒细胞减少症：系慢性粒细胞减少症中最常见的类型。以中青年女性较多见，无明确的特殊服药史及化学品接触史。临床无症状或有疲劳、低热、盗汗或失眠等。周围血细胞及骨髓涂片检查均无特殊发现。

周期性粒细胞缺乏症：以反复周期性粒细胞减少伴全身乏力、发热及轻度感染为其特点，大多数病人于婴儿期即起病，也可起病较晚。可累及家庭中几个成员。发作期约4-14天，间歇期12-35天，症状可完全消失。